Un equipo de científicos internacionales liderados por el Dr. Juan Carlos Izpisúa ha desarrollado una nueva herramienta de edición génica denominada SATI, basada en la tecnología de CRISP-Cas9, que podría ayudar a tratar muchas enfermedades producidas por mutaciones genéticas.
Este estudio en el que colaboran, entre otras instituciones, la Fundación Dr. Pedro Guillen y la Asociación de Futbolistas Españoles (AFE) ha demostrado que SATI es una herramienta poderosa para la edición del genoma in vivo. La aplicación de esta tecnología podría ser fundamental en el desarrollo de estrategias efectivas para el reemplazo de genes afectados de diferentes mutaciones y en distintos tipos celulares.
“En este estudio hemos demostrado que SATI es una herramienta muy poderosa para la edición del genoma”, afirma el Dr. Juan Carlos Izpisúa.
Este trabajo publicado en la revista Cell Research abre la puerta al empleo de la tecnología de edición del genoma para en un futuro tratar una amplia gama de enfermedades genéticas.
Cómo funciona SATI
La herramienta de edición génica SATI funciona insertando una copia normal del gen defectuoso en la región no codificante del ADN antes del sitio de la mutación. Se integra en el genoma junto con el gen antiguo a través de una de varias vías de reparación de ADN. Luego disminuye los efectos anormales del gen mutado original sin arriesgar el daño relacionado con reemplazarlo por completo.
Para probar la eficacia de esta nueva herramienta de edición génica, los autores emplean el modelo animal del ratón y dos enfermedades hereditarias, enfermedad de Huntington y Progeria. Los resultados obtenidos mostraron una mejora de los fenotipos asociados con el envejecimiento y la prolongación de la vida animal, destacando así el potencial de esta metodología para una amplia gama de aplicaciones de edición del genoma in vivo.
